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      近年流行的“冰桶挑战”使得人们关注到一个神经内科的罕见病:肌萎缩性侧索硬化症。为了引起世人的关注与重视,渐冻人协会国际联盟选定每年的6月21日为世界渐冻人日,而2019年6月21日是第19个世界渐冻人日。关爱渐冻人,需要我们用爱为他们解冻。

      关于渐冻人,你了解多少?2019世界渐冻人日
      1. 渐冻人症,于各国名称不同

        “渐冻人”又称“葛雷克氏症”,在英国被称为“运动神经细胞病”,在美国被称为“卢伽雷症”。

      2. 渐冻人特征是脑和脊髓中的运动神经细胞的进行性退化

        由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动,如果没有神经刺激它们,肌肉将逐渐萎缩退化。

      1. 渐冻人症发病迅疾,但不影响智力

        由于感觉神经并未受到侵犯,它并不影响患者的智力、记忆或感觉,病情的发展一般是迅速而无情的。

      2. 渐冻人是罕见病的一种,危及患者性命

        从出现症状开始,渐冻人症病患平均寿命在2-5年之间。渐冻人症被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的5大绝症之一。

      渐冻人患者的数量、发病率2019世界渐冻人日
      1. 渐冻人的数量

        美国报告ALS的发病率为2/10万-4/10万,患病率为4/10万-6/10万。据统计,到2010年底,在我国大约有20万渐冻人患者或更多。

      2. 渐冻人的发病率

        ALS有家族性和散发性两种类型,渐冻人发病率在我国为十万分之四,多发生在40岁以后。

      渐冻人致病原因尚未明确2019世界渐冻人日
      迄今,人类尚未知道确切的肌萎缩侧索硬化症致病原因

      自首发症状后,渐冻人患者的平均生存期为3-5年。目前关于该病的病因及发病机制有很多理论及假说,但具体病因和发病机制仍旧不清楚。归纳可能有关的因素有以下几点。

      遗传因素

      此类病人占全部运动神经元疾病患者约5-10%,但无法解释散发性病人的原因。

      毒性物质

      比如铅、锰等重金属中毒;过多激活性氨基酸及自由基的刺激造成运动神经元的死亡。

      自体免疫

      由不明的因子激活的人体的免疫反应去对抗运动神经元,造成运动神经元的死亡。

      病毒侵犯

      有人提出运动神经元的伤害有可能类似小儿麻痹病毒侵犯运劫神经元的结果。

      神经营养或生长激素的缺乏

      运动元的存活必须依赖某些激素比如BDNF,FGF,CNTF,IGF-2及NT3-5等等。

      日渐“冰冻”,他们将经历这些过程2019世界渐冻人日
      1. 症状开始期

        罹病初期,可能手无法握筷,或走路会无缘无故跌倒;有的由声音沙哑开始,无任何明显症状。此时需由神经肌肉科医师作肌电图、神经传导速度、核磁共振等必要检査,以确定诊断。

      2. 工作困难期

        已明显肢体无力,甚至萎缩,生活尚能自理,但在职场上则已出现障碍。此时需要适度休息,以免病情加重。并由复健科医师评诂,提供必要复健,且由社工师协助心理调适及社会资源。

      3. 生活困难期

        病程进入中期,手或脚,或手脚同时已有严重障碍,生活无法自理,可能也无法行走、穿衣、拿筷,旦口齿不清。

      4. 吞咽困难期

        进入中末期,四肢几乎完全无力,说话严重障碍,进食时容易呛到,有些需管灌喂食,否则易导致吸入性肺炎。

      5. 呼吸困难期

        呼吸肌已受影响,呼吸困难,患者可能卧床,需使用呼吸器,有些患者会住进呼吸治疗中心或选择居家照护,有些则接受安宁团队的服务。

      渐冻症生存期的因素有哪些?2019世界渐冻人日

      一代理论物理学大师、科学巨匠霍金是位“渐冻人”。霍金在诊断 ALS 后存活期却长达 55 年,其中的原因一直令广大神经科医生好奇不已。影响ALS 患者生存期的因素有很多,孙逸仙纪念医院医院神经内科的肖颂华主任医师认为以下四点为影响生存期的关键因素。

      1. 遗传因素最可能起作用
      2. 积极规范的治疗
      3. 精心的康复锻炼和护理
      4. 积极乐观的心态
      渐冻人治疗:尽早诊断,给予支持2019世界渐冻人日
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      1. 一般疗法

        支持疗法:对症治疗,适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多,可给予少量抗组胺药;若痰多,可给予雾化吸入及化痰药;如出现请绪低落,与以抗抑都治疗等。

      2. 特殊疗法

        目前国际承认、旦惟一通过美国食品药物益督局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太(Rilutek),并且一定要尽早使用。

      3. 呼吸治疗

        开始呼吸不顺时,可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸,发生进一步呼吸衰竭时,则需气管切开,使用人工呼吸机。

      4. 饮食保健

        饮食宜五味得当,不可偏嗜。避免暴饮暴食,尤其是饱餐高糖饮食,对周期性麻痹,临床表现为反复发作的全身性瘫痪患者,应当禁忌。

      结语

      1992年11月,“渐冻人”协会国际联盟成立,目前全世界已有40多个国家和地区的50多个“渐冻人”协会加盟。而渐冻人这一罕见病的钻研道阻且长,渐冻人也亟待社会与人们的理解。关注渐冻人,了解他们面临的境况并予以关怀,是我们力所能及的事情。

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